Die Krankheit

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist  eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die bis jetzt unheilbar ist. Sie wird durch einen fortschreitenden Untegang von motorischen Nervenzellen im  Rückenmarks  verursacht. In meisten Fällen verursacht die völlige Lahmung des Muskulaturs. Die Krankheit betrefft so Männer wie Frauen.

 

Die Erscheinung von Symphtome kann von Geburt bis Erwachsensein unterschiedlich sein. SMA hat 4 verschiede Schweregrade von Typ1 bis Typ4, die nach bewegungsfahigkeit und maximales Lebensdauer eingeteilt sind.

 

SMA Typ1:

Die Symphtome melden sich schon in ersten Lebensmonaten. Der kleine Kranke kann nicht selbständig sitzen und vor dem zweiten Lebensjahr verliert sein Leben wegen der Lähmung von Atmensmuskeln. Die Muskelschwäche betreffen sich erstlich die Gliedmaßen, geistlich entwickelt sich das Baby normal.

 

SMA Typ2:

Der Kranke erlebt sein Teenagerjahre, aber kann nicht sebständig gehen.

 

SMA Typ3:

Dies Typ ist nicht mehr tödlich. Der Kranke braucht aber einen Rollstuhl, obwohl er in der Kindheit selbständig gehen konnte.

 

SMA Typ4:

Die Symphtome von dem Muskelschwund melden sich erst im Erwachsenalter.

 

 

Die Vorkommenshäufigkeit von SMA ist 1/10000, aber die Tragershaufigkeit ist 1/35. Die Trägerssind symphtomeslos. Wenn die beide Eltern Anlagetragers sind, haben sie 25% Risiko, dass sie krankes Baby haben werden. 50%  Risiko, dass ihr Kind auch Anlageträger wird und 25%, dass ihr Baby gesund wird, ohne dass es dieses kranke Gen tragen wird.

 

In den USA wurde im letzten Jahr ein Medikament namens Spinraza zugelassen, welches in klinischen Versuchsreihenn schon mehreren Patienten verabreicht wurde. Es sieht so aus, das Medikament kann die Kleinkinder am Leben erhalten, sogar ihre Lebensqualität auch verbessern.

 

Die Funktionierund des Medikaments ( mit eigenen Wörtern, genaue offiziele Erklärung kann man per Internet unter Spinraza finden):

 

In dieser Krankheit fehlt das sogennante SMN1 Gen, was die Proteinüberspannung der Muskelzellen macht, die dadurch schutzlos sind. Deswegen verfallen die Muskelzellen.

Aber es gibt ein Gen, da sogennante SMN2, was für SMN1 eine Kopie ist. Es kann nusr 20% die Aufgaben des SMN1 Gens übernehmen. Das Medikamnet kann diese prozentzahl  (hilft dem Gen eine größere Menge herstellen) zugefahr auf 60-70% verbessern. Das ist schon genug, um das Kind im Leben zu halten und sogar die Lebesqualität zu verbessern.

 

Das Medikamnet wird als Impfung ins Rückenmark gegeben und braucht ein sehr ausgeübtes Team.