Vorstellung

Ábris kam am 31. Juli 2016 in der 39. Woche mit einem Apgar-Score von 9/10 auf die Welt. Er ist ein fröhliches, gut gelauntes Baby, geistig gesund und dies wird er auch bleiben – seine Krankheit hat keinen Einfluss auf die geistigen Fähigkeiten. Sein kleiner Körper ist sehr stark und so sind noch keine schweren Symptome seiner Krankheit aufgetreten und er lebt fröhlich seinen Alltag.
Als er 5 Monate alt war, bemerkte ich, dass er sich ein bisschen weniger bewegte als zuvor. Seitdem gehen wir regelmäßig zum Babyschwimmen und zur Babymassage. Diese Dinge haben bis zum heutigen Tag zum Glück eine deutliche Verbesserung gebracht. Später habe ich ihn privat zur orthopädischen Untersuchung in ein Ärztezentrum gebracht und auch in das Anna Dévény Institut für konduktorische Konsultation/Zustandsaufnahme: es wurde an beiden Orten kein Krankheitsbild festgestellt, es wurde kein auf eine schwere Krankheit hinweisendes Symptom gesehen.

Am 24. März waren wir schließlich bei einer Entwicklungs-neurologischen Untersuchung, wo auf den ersten Blick auf diese Krankheit hinweisende Symptome erkannt wurden und so wurde ein genetischer Bluttest veranlasst. Am 27. März kam er zu einer mehrtätigen Untersuchung der neurologischen Entwicklung in das Szent Margit Krankenhaus. Am Ende der Woche kam das Ergebnis des Tests, welches die vermutete Diagnose bestätigt.
Seit dem ist er wieder zuhause in seiner eigenen kleinen Umgebung und lebt weiterhin seinen gewohnten Alltag.