Présentation

Ábris est né le 31 juillet, 2016, à 39 semaines, avec le score d’Apgar 9/10. Il est un bébé très joyeux et souriant et quant à son état mental, il est complètement sain; cela ne changera pas – la maladie n’influence pas le développement mental. Il vit ses quotidiens heureux et son organisme est heureusement très massif, donc les symptômes graves de sa maladie ne se sont pas encore manifestés.
Quand il était environ 5 mois j’ai remarqué qu’il bougeait un peu moins qu’auparavant. Alors nous avons commencé à fréquenter les cours de natation et massage pour bébés. Ces activités ont donné et donnent depuis lors une amélioration spectaculaire, heureusement.
Plus tard j’ai emmené mon petit fils à un centre médical privé pour un examen médical d’orthopédie, ensuite nous sommes allés chez la fondation Dévény Anna pour une évaluation d’état et consultation – aucuns symptômes pathologiques ou aucuns signes d’une maladie grave n’avaient été diagnostiqués.

Enfin, le 24 mars nous sommes allés à participer à un test de neurologie développementale où – à première vue, – les symptômes référents à cette maladie étaient soupçonnées. Ainsi un échantillon de sang a été envoyé à un examen génétique de laboratoire.
Dès le 27 mars, le petit Ábris était hospitalisé à l’hôpital Szent Margit, au département de neurologie développementale afin de participer à un examen médical. À la fin de la semaine, le résultat est arrivé et le diagnostic a été confirmé.
Depuis, il est de nouveau à la maison, à son milieu familier et vit sa vie habituelle.