A betegség

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint.

A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.
A betegségnek négy súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért

mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel:

 Az SMA I. típus: A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében életét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.

 Az SMA II. típus, ahol a betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanulnak meg járni.

 Az SMA III. típus, mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkorukban képesek voltak járni.

 Az SMA IV. típus, melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek.

Az SMA előfordulási gyakorisága 1/10000, míg hordozósági gyakorisága 1/35. A hordozók tünetmentesek. Két hordozó szülő esetén 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.

Azonban Amerikában tavaly decemberben engedélyeztek egy Spinraza nevű gyógyszert, amit már klinikai kísérletek során több ilyen betegen teszteltek és úgy tűnik, életben tudja tartani a gyereket, sőt az életminőséget is javíthatja.

A gyógyszer működése (saját szavakkal megfogalmazva, pontos hivatalos leírásért a gyógyszer nevére rákeresve mindent el lehet olvasni):

Ebben a betegségben hiányzik az úgynevezett SMN1-es gén, ami az izomsejtek egyfajta fehérjebevonását végzi, ezáltal nincs védve a sejt – emiatt pusztul el. Viszont van a szervezetben egy SMN2-es gén, ami ennek a kópiája. Ez azonban csak kb 20%-ban képes helyettesíteni az SMN1-es gén feladatát – ez a szám nem elegendő az életben maradáshoz. A gyógyszer ezt a 20%-ot feljavítja (segít a génnek a nagyobb mennyiség előállításához) kb 60-70%- ra, ami már elég arra, hogy a beteg életben maradjon és akár az életminősége is javuljon.

A gyógyszert injekció formájában a gerincvelőbe adják, és komoly orvosi csapatot igényel.