A gyógyszer

Ebben a betegségben hiányzik az úgynevezett SMN1-es gén, ami az izomsejtek egyfajta fehérjebevonását végzi, ezáltal nincs védve a sejt – emiatt pusztul el.
Viszont van a szervezetben egy SMN2-es gén, ami ennek a kópiája. Ez azonban csak kb 20%-ban képes helyettesíteni az SMN1-es gén feladatát – ez a szám nem elegendő az életben maradáshoz. A gyógyszer ezt a 20%-ot feljavítja (segít a génnek a nagyobb mennyiség előállításához) kb 60-70%- ra, ami már elég arra, hogy a beteg életben maradjon és akár az életminősége is javuljon.
A gyógyszert injekció formájában a gerincvelőbe adják, és komoly orvosi csapatot igényel.

A gyógyszerről miután utána néztünk a neten ezeket a cikkeket találtuk:
http://www.cbsnews.com/news/the-cost-of-biogens-new-drug-spinraza-750000-per-patient/

Biogen Sets $750,000 Initial Price For First-Ever Spinal Atrophy Drug


https://www.mda.org/spinraza