Ábris

 

Ábris 2016. július 31-én született, 39. hétre, 9/10-es Apgar értékkel. Nagyon jókedvű, mosolygós baba, szellemileg teljesen ép és ez nem fog változni – a betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést. Éli a boldog mindennapjait, szerencsére erős a szervezete így nem jelentkeztek egyelőre a betegséggel járó súlyos tünetek.
5 hónapos kora körül vettem észre, hogy kicsit kevesebbet mozog mint korábban. Elkezdtem babaúszásra, babamasszázsra járni vele. Ezek látványos fejlődést hoztak/hoznak a mai napig szerencsére. Később elvittem magán úton egy orvosi központba ortopédiai kivizsgálásra, a Dévény Anna Alapítványhoz konduktori konzultációra/állapotfelmérésre – egyik helyen sem állapítottak meg semmi kórosat, nem vettek észre ilyen komoly betegségre utaló jeleket.

Végül március 24-én elmentünk egy fejlődésneurológiai vizsgálatra, ahol első látásra erre a betegségre utaló jeleket véltek felfedezni, így elküldtek egy vérmintát genetikai tesztelésre. Valamint március 27-én befektették a Szent Margit kórház Fejlődésneurológiai osztályára kivizsgálás céljából. A hét végére megjött a várt teszt eredménye, ami alátámasztotta a diagnózist.
Azóta újra otthon van, a saját kis közegében, éli továbbra is az általa megszokott mindennapokat.