Történetünk

 

Béry-Januskó Ábris 2016. július 31-én született, aki azóta éli a boldog mindennapjait, szerencsére erős a szervezete így nem jelentkeztek egyelőre a betegségével járó súlyos tünetek. Nagyon jókedvű, mosolygós baba, szellemileg teljesen ép és ez nem fog változni – a betegség nem befolyásolja a mentális fejlődést.

5 hónapos kora körül mozgás-koordinációs problémákat vettünk észre, ennek fejlesztésére babaúszásra, babamasszázsra jártunk vele.. Ezek látványos fejlődést hoztak/hoznak a mai napig.

Ez év március 24-én egy fejlődés neurológiai vizsgálaton súlyos problémára utaló jeleket véltek felfedezni Ábrisnál, így elküldték vérmintáját genetikai tesztelésre. Ezzel párhuzamosan a Szent Margit kórház fejlődés neurológiai osztálya megkezdte a kivizsgálását.

Sajnos a lehető legrosszabb helyzet állt elő. 2017. március 31-én érkezett meg a genetikai teszt eredménye, mely SMA 1-es típusú betegséget diagnosztizált nála. Ez egy gerincvelői izomsorvadás, amely az élettel nem összeegyeztethető – az esetek 80%-ában nem érik meg a kis betegek az 1 éves kort.

 

2016 decemberében Amerikában az FDA jóváhagyta az első gyógyszert, mely esélyt adhat az ebben a betegségben szenvedők túlélésére. 2017 április végén Európában is törzskönyvezték a gyógyszert, mellyel párhuzamosan több országban is folytak az injekció bevezetésére irányuló programok. Szerencsére sikerült bejuttatni Ábrist Belgiumban az egyik ilyen, úgynevezett EAP-ba, mely jelenleg az egyetlen lehetőség számunkra. Júniusban megkezdték a kezelést és az eddigi eredmények alapján Ábris kifejezetten jól reagál a szerre, gyors és látványos fejlődést tapasztalunk napról napra.

Ezek a programok mindaddig működnek, míg az adott ország egészségbiztosítása át nem vállalja a finanszírozást – erre néhány országban (Németország, Franciaország, Olaszország) már sor került és 2018 második felében Belgiumban is bekövetkezik. Ezután a kezelés folytatása nem biztosított Ábris számára.

Igyekszünk minden lehetséges eszközt megragadni ahhoz, hogy előteremtsük a gyógyuláshoz szükséges anyagi forrásokat, de ezt önerőből képtelenek vagyunk megtenni. Már számos felajánlás, civil kezdeményezés jött létre annak érdekében, hogy Ábris gyógykezelését támogassák – ugyanis egy injekció ára több, mint 25 millió Forintra tehető.

Időközben a Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat Magyar Egyesület is Ábris ügye mellé állt és nyitottak az alapítványuknál egy alszámlát, amelyre minden beérkezett adományt a kezelés fedezésére fognak fordítani ( Nemzetközi Gyermekmentő Szolgálat Alapítvány, Otp Bank, 11794008-20503282), – valamint az ideggyógyász szakorvosuk vállalta, hogy itthon elvégzi a szükséges kontroll vizsgálatokat és tartja a kapcsolatot a külföldi klinikával.

Ezzel párhuzamosan megkezdtük a tárgyalásokat a hazai orvosokkal, a lehető leggyorsabb és leghatékonyabb megoldást keresve a kezelés elérhetővé tételére Magyarországon nemcsak Ábris, hanem a többi SMA-s beteg számára is. Ez azonban időigényes feladat, így fel kell készülnünk minden eshetőségre. Ezért is folytatjuk tovább a gyűjtést, a támogatók felkutatását, hogy biztosítsuk Ábris számára a jövőt – folytathassa a fejlődés útját.

Ábris versenyt fut az idővel, kérjük segítsenek neki!